Wetenschappelijke doorbraak gentherapie bij taaislijmziekte

© getty.


Britse onderzoekers hebben met hun studie naar gentherapie bij taaislijmziekte een wetenschappelijke doorbraak behaald. Voor het eerst levert de theorie, het vervangen van het zieke gen, resultaat op in de praktijk. Gerard Koppelman, professor kinderlongziekten in het CF centrum van het UMC Groningen, is enthousiast over de bijzondere bevindingen.

De theorie hoe taaislijmziekte (ook cystic fibrosis of CF genoemd) te behandelen ligt volgens professor Koppelman voor de hand: ,,Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door één afwijkend gen, dus moet je proberen dat te repareren.'' Maar gentherapie heeft zich bij de longziekte nog niet eerder in de praktijk bewezen. ,,Dit is voor het eerst dat er überhaupt een effect van gentherapie wordt gezien'', zegt Koppelman.

De studie levert volgens hem absoluut bewijs dat dit type behandeling patiënten zou kunnen gaan helpen. En dat is hard nodig. Want hoewel er heel veel goeds gebeurt op het gebied van behandelingen voor taaislijmziekte, waardoor de ziekte steeds beter behandeld kan worden, is het nog altijd een heel ernstige aandoening, aldus de professor.

Onderzoeksresultaten
De Britse onderzoekers verdeelden 136 patiënten in twee groepen. De ene helft kreeg een jaar lang maandelijks gentherapie, de andere een placebobehandeling (behandeling zonder werkzame stoffen).

Doorbraak medicatie tegen astma: goed nieuws voor Bas

De 10-jarige Bas Jonker uit Uitgeest: ,,Mijn grootste wens is dat ik weer normaal kan ademen." © Longfonds, AFP.


Astma-aanvallen waar patiënten vreselijk benauwd van raken en weken niet door kunnen functioneren, behoren straks tot het verleden. Dat menen onderzoekers. In het UMC Groningen hebben ze ontdekt hoe je zo'n aanval remt.

Bij een flinke astma-aanval is een 'pufje' niet genoeg. Patiënten zijn vaak gedoemd om een tot twee weken thuis te blijven vanwege de heftige benauwdheidsklachten. Onderzoekers van het UMC Groningen weten nu hoe je zo'n aanval kan onderdrukken.

De meeste astma-aanvallen worden veroorzaakt door virussen, bijvoorbeeld het verkoudheidsvirusje dat momenteel rondwaart. Wetenschappers ontdekten dat ze bij zo'n virus een eiwit genaamd 'Pim1 kinase' moeten remmen, zodat dit stopt met het verspreiden van het virus. Bij een vroege signalering is dat mogelijk.

En dat is goed nieuws voor een grote groep astmapatiënten. In Nederland hebben een half miljoen mensen astma. Onder kinderen is het de grootste ongeneeslijke ziekte. Elk jaar worden duizenden kinderen met een astma-aanval opgenomen in het ziekenhuis.

Ziekenhuis
Zoals de 10-jarige Bas Jonker uit Uitgeest. Hij belandt door astma zeker tien keer per jaar in het ziekenhuis en kan dan weken niet naar school. Sinds zijn geboorte heeft hij problemen met ademhalen. Het gaat nu iets beter, maar dat kan over 2 maanden weer anders zijn. ,,Mijn grootste wens is dat ik weer normaal kan ademen," vertelt Bas.

Onderzoeker Martijn Nawijn van het UMC Groningen verwacht dat het geneesmiddel de klachten niet compleet wegneemt, maar patiënten zoals Bas zouden wel weer redelijk normaal moeten kunnen functioneren. ,,Ze hoeven niet langer thuis te blijven van school of werk," verwacht hij. Het geneesmiddel was succesvol in het lab, maar moet nog getest worden op mensen.

Veelbelovend
Het Longfonds (voorheen het Astma Fonds) noemt het onderzoek veelbelovend. Het is zelfs genomineerd voor de Publieksprijs van de Longdagen, het nationale wetenschapscongres over longziekten dat volgende week plaatsvindt. ,,We zijn blij met deze ontdekking," zegt directeur Michael Rutgers. ,,Dit biedt hoop voor alle mensen met astma, want nu zijn aanvallen nog niet te voorkomen. Onze droom is uiteindelijk om astma helemaal te kunnen genezen of voorkomen."

Het Longfonds heeft geld beschikbaar gesteld voor een grootschalig onderzoek naar het ontstaan van astma. In dat project onderzoeken Nawijn en collega's hoe een virusinfectie op jonge leeftijd bijdraagt aan het ontstaan van astma bij kinderen. ,,Wanneer we weten hoe astma ontstaat, kunnen we ook medicijnen ontwikkelen om het te voorkomen of zelfs te genezen," zegt Nawijn.




Bron

Arrestatie in mysterieuze verdwijningszaak Abigail (15)

Man verdacht van opsluiten tiener in container

© ABC News.


In de zaak van de mysterieuze verdwijning van Abigail Hernandez, het vijftienjarige meisje dat negen maanden spoorloos was, is een man gearresteerd. De 34-jarige Nathaniel Kibby wordt ervan verdacht de tiener al die maanden te hebben opgesloten in een container in zijn tuin.

De verdwijning van het meisje hield de Verenigde Staten maandenlang in de ban. De tiener werd op 9 oktober vorig jaar voor het laatst gezien toen ze haar school in North Conway in de staat New Hampshire verliet. Negen maanden later werd ze, onder meer na een online campagne 'Bring Abby Home', weer herenigd met haar moeder en zus.

De ernstig verzwakte tiener wist zich door het opgelopen trauma bijna niets te herinneren van haar ontvoering. Ook hoe zij plots weer kon opduiken was toen onbekend. Maar nu lijkt er dus eindelijk een doorbraak te zijn met de aanhouding van Nathaniel Kibby, op maandag in het plaatsje Gorham, niet ver van Conway waar Abigail verdween.

Vermoed wordt dat Kibby het meisje al die tijd gevangen hield in een container. Een aantal van zijn buren hebben de man in Amerikaanse media omschreven als 'eng'. Zij hebben niet in de gaten gehad dat hij een meisje zou gijzelen in of rond zijn woning.

Ongewone zaak
Hebben de weinige aanwijzingen van het meisje toch geleid tot deze verrassende wending of is er een waardevolle tip binnengekomen? De rechercheurs houden de lippen voorlopig stijf op elkaar en zoeken nog steeds antwoorden op vele vragen.

Eerder tijdens de zoektocht naar de vermiste Abigail verspreidde de FBI een compositiefoto van een veertiger, die met haar zou zijn weggereden in een blauwe pick-uptruck op de dag dat ze verdween. 'De zaak was al vanaf het begin erg ongewoon', aldus Kieran Ramsey van de FBI na het opduiken van Abigail. 'Al snel was er een indicatie dat het om een ontvoering ging. Op een bepaald moment ontving haar moeder een brief van Abigail waardoor men hoopte dat ze nog leefde. Enkele maanden later is haar dochter inderdaad opgedoken, maar kan zij ons nog niets vertellen.'

Recht in de ogen
Toen Kibby gisteren voor de rechtbank verscheen, woonde een sterk vermagerde Abigail de zitting bij vanaf de eerste rij. Ze zat naast haar moeder Zenya en zus Sarah en keek vanaf die plek haar vermoedelijke kidnapper recht in de ogen.

De man wordt langer vastgehouden. Zijn borgsom bedraagt een miljoen dollar en de zaak wordt vervolgd op 12 augustus.




Bron: video

Nederlandse doorbraak kernfusie

Experimentele fusiereactor © afp.

De onderzoeksgroep voor supergeleiding van de Universiteit Twente heeft een technologische doorbraak bereikt die cruciaal is voor het succes van kernfusiereactoren. De vinding betreft een ingenieus en robuust supergeleidend kabelsysteem in de fusiereactor.

De verbetering van deze supergeleiders maakt kernfusie-energie straks betrouwbaarder. De Twentse technologische oplossing is uniek in de wereld, zo maakte de universiteit zaterdag bekend. Het onderzoek is een project in het kader van het Green Energy Initiative van de Universiteit Twente.

'De wereldwijde ontwikkeling van kernfusiereactoren is in volle gang en krijgt door deze doorbraak een nieuwe impuls. Onze nieuwe kabels zijn al uitvoerig getest door twee instituten', zegt onderzoeker/projectleider Arend Nijhuis. China heeft interesse getoond om de technologie te gaan gebruiken bij de bouw van een zogeheten demo-reactor. Nijhuis verwacht dat het Twentse systeem een wereldwijde standaard zal worden.

Bij kernfusie smelten atoomkernen samen waarbij enorme hoeveelheden warmte vrijkomen. Daarmee is dan weer energie op te wekken. Kernfusie is een heel complex proces, benadrukt Nijhuis. Er zijn enorm sterke magneetvelden nodig om het extreem hete plasma (150 miljoen graden Celsius) waarin de kernfusie plaatsvindt, in toom te houden. Dit kan alleen met supergeleiders, maar slijtage en opwarming gaven een tijd lang problemen.

Antistof ontdekt tegen veroorzaker botulisme

Wetenschappers van de Universiteit Utrecht hebben een stofje ontwikkeld dat zenuwcellen beschermt tegen het uiterst giftige botulinetoxine. Dat heeft de universiteit zondag bekendgemaakt. De gifstof, ook bekend onder de naam botox, veroorzaakt de dodelijke ziekte botulisme.

Hoogleraar celbiologie Casper Hoogenraad, die een deel van het onderzoek leidde, spreekt van een doorbraak. Volgens hem kan het antigif gebruikt worden in de ontwikkeling van een middel tegen de dodelijke verlammingsziekte.

Botulinetoxine is afkomstig van een bacterie die gedijt in onder meer bedorven voedsel. Het is een van de meest giftige stoffen voor zover bekend en behoort tot de meest gevaarlijke klasse biologische wapens.

'De stof past in het rijtje sarin en anthrax', zegt Hoogenraad. Volgens de hoogleraar komt het gif 'gelukkig' heel zelden voor en overlijden er weinig mensen aan. 'Maar zodra het voorkomt hebben we echt een probleem', zegt Hoogenraad.

Eenmaal in het menselijk lichaam hecht botulinetoxine zich aan zenuwcellen die de spieren aansturen en verlamt deze. Hoogenraad ontwikkelde een eiwit die een blokkade vormt tussen de gifstof en zenuwcellen.




Bron

Iran wil 'niet langer in donker lopen' en presenteert plan

Zes wereldmachten en Iran bespreken op dit moment in Geneve het kernprogramma van het islamitische land en de verwachtingen zijn hooggespannen. © reuters.


Iran wil niet langer 'in het donker lopen' en heeft een plan gepresenteerd dat de Iraanse onderhandelaars 'in potentie een doorbraak' noemen, maar de details hiervan worden vooralsnog niet openbaar gemaakt. Zes wereldmachten en Iran bespreken op dit moment in Genève het kernprogramma van het islamitische land en de verwachtingen zijn hooggespannen.

Volgens de Iraanse onderminister van Buitenlandse Zaken Abbas Araqchi hebben de wereldmachten positief gereageerd op de Iraanse plannen, maar is besloten om de details voor het moment niet bekend te maken. De formele naam van het plan zou 'Een einde aan de onnodige crisis en een begin van een frisse horizon' zijn. 'We willen niet langer in onzekerheid in het donker lopen en twijfels hebben over de toekomst', zei Araqchi.

De vijf permanente leden van de VN-Veiligheidsraad (de Verenigde Staten, Rusland, China, Frankrijk en Groot-Brittannië) plus Duitsland praten dinsdag en woensdag met Iran over haar kernprogramma. Het Westen is al jaren bezorgd dat Teheran werkt aan een kernwapen. Iran ontkent dit ten stelligste, en zegt een onvervreemdbaar recht te hebben op nucleaire energie. Aan het einde van de dag repte een woordvoerder van EU-buitenlandchef Catherine Ashton, die de onderhandelingen voorzit, van 'voorzichtig optimisme'.

Kikker oplossing in bestrijding MRSA-bacterie

Delftse studenten wonnen een wedstrijd met hun ontdekking. Vlnr: Maithili Krishnan, Derk te Winkel en Bharath Kumar. © AD.


Vijf studenten van de TU Delft en Universiteit Leiden hebben een mogelijke doorbraak bereikt in de bestrijding van ziekenhuisbacterie MRSA. Dat staat in het AD vandaag.

De studenten hebben ontdekt dat een eiwit op de huid van een kikker de 'killerbacterie' uit kan schakelen. MRSA is wereldwijd een groot probleem.

'De MRSA-bacterie is bijna niet te behandelen met de huidige medicatie. Terwijl antibiotica de cel van de bacterie binnendringt en daarbinnen de werking blokkeert, boort 'ons' eiwit zich door tot het celmembraam. Daardoor is de cel in een keer vernietigd', legt een van de studenten synthetische biologie uit.

Dit weekend wonnen de studenten met hun ontdekking een gouden medaille bij de prestigieuze Europese wetenschapswedstrijd iGEM in Lyon. Het duurt nog zeker 10 jaar voordat het middel gebruikt kan worden.




Bron

'Doorbraak in hartoperaties: geen mes meer nodig'

Hartoperaties zonder dat daar een mes aan te pas komt. Dat is volgens cardioloog dr Spencer King, van het St. Joseph's ziekenhuis Atlanta in de Verenigde Staten, de toekomst. Het ziekenhuis, gespecialiseerd in hart- en vaatziekten, maakt gebruik van catheters om hartproblemen te repareren.

De ronde buisjes worden via de bloedvaten van het been of de arm ingebracht. Veel problemen die tot dusver alleen konden worden verholpen door het borstbeen open te zagen, kunnen nu via dunne catheters worden behandeld, aldus King, voormalig directeur van het Amerikaanse College voor cardiologie.

Volgens de arts zijn de risico's minder groot, hoeft de patiënt minder lang in het ziekenhuis te liggen en zijn de kosten daarom laag. Overigens erkent King dat niet alle aandoeningen voor deze behandelmethode in aanmerking komen.

Bron