Wereldprimeur: complete schedel vervangen in UMC

’Van voorhoofd tot achterhoofd, van het linker- tot het rechteroor’

De kunststof schedel die in het UMC Utrecht werd geïmplanteerd © anp.

Een 22-jarige Nederlandse vrouw die lijdt aan een aandoening waarbij het schedelbot steeds dikker wordt, heeft een volledig nieuwe schedel gekregen. De kunststof hersenpan werd geïmplanteerd tijdens een 23 uur durende operatie in het UMC Utrecht. Het is een wereldprimeur, liet het ziekenhuis vandaag weten.

Volgens hersenchirurg Bon Verweij was het schedelbot van de vrouw bijna 5 centimeter dik, waar het 1 tot 1,5 centimeter behoort te zijn. 'Daardoor kwamen de hersenen onder grote druk te staan en raakte ze haar gezichtsvermogen kwijt.' Andere cruciale hersenfuncties liepen gevaar en daarmee ook het leven van de patiënt.

Hersenfunctie
Verweij heeft samen met kaakchirurg Marvick Muradin en een medisch team bij de jonge vrouw een met behulp van 3D-printtechnologie ontworpen schedel geïmplanteerd. 'Dat heeft niet alleen in cosmetisch opzicht grote voordelen, maar de hersenfunctie verloopt ook beter dan bij de oude methode.'

Al eerder zijn in het UMC Utrecht en in ziekenhuizen elders in de wereld delen van een schedel vervangen. Bij zwelling van de hersenen, bijvoorbeeld na een ongeval, wordt dan vaak een deel van de schedel weggenomen om de druk tegen te gaan. Later wordt dat deel of een implantaat teruggeplaatst. Maar nooit eerder is een complete schedel vervangen. 'Van voorhoofd tot achterhoofd, van het linker- tot het rechteroor', verduidelijkt de chirurg.

De operatie is 3 maanden geleden al uitgevoerd, maar het UMC Utrecht kwam er vandaag pas mee naar buiten. 'Alles is goed gegaan, weten we nu', zei Verweij. 'De vrouw heeft haar gezichtsvermogen weer terug, is klachtenvrij en is weer aan het werk. Van de operatie is eigenlijk niets meer te zien.' Haar identiteit maakt het ziekenhuis om redenen van privacy niet bekend.




Bron

Britse vrouw poetst al slapend heel haar huis

Een moeder in Groot-Brittannië heeft een bizarre slaapaandoening ontwikkeld, als slaapwandelend poetst ze heel haar huis. De Britse 50-jarige Claire Bartlett doet de afwas, stoft af en poetst zelf de ramen in haar slaap.

 Sinds oktober gaat de vrouw 's nachts stevig te keer in huis, ze doet het zo goed dat zij en haar partner niet op zoek gaan naar middel om deze aandoening te stoppen.

'Ik denk dat dit de droom van elke huisvrouw en van elke man is. De volgende dag ben ik niet moe, er is dus geen reden waarom ik ermee zou stoppen. 's Ochtends word ik zelfs opgelucht wakker dat alles gedaan is. Mijn nachtelijke poetsbeurten gebeuren ongeveer drie keer per week voor. Mijn familie vindt het grappig, ik laat zelfs de afwas staan in de hoop dat mijn onbewuste zelf achteraf alles zal opruimen. Het slaapwandelen begon zes jaar geleden, zonder enige aanleiding.'

Slaapexperte Nicholas Oscroft: 'Wanneer dit gebeurt zijn mensen vaak half wakker, maar niet volledig bij bewustzijn.'

Bron

Mysterieuze ziekte gedraagt zich als aids

Sinds 2004 werden al heel wat gevallen onderzocht van een mysterieuze ziekte die zich gedraagt als aids, terwijl er van het hiv-virus geen spoor is. De aandoening lijkt vooral Aziaten rond de 50 te treffen. De resultaten van jaren onderzoek werden vandaag gepubliceerd in het New England Journal of Medicine.

De ziekte treft net als aids het immuunsysteem, waardoor mensen niet langer in staat zijn infecties af te weren. Hoe de ziekte ontstaat, is onbekend, maar wetenschappers zijn zeker dat ze niet besmettelijk is en wordt overgedragen van ouder op kind. Omdat de ziekte pas op latere leeftijd tot uiting lijkt te komen, krijgt ze de naam 'volwassen immunodeficiëntiesyndroom' mee.

Aids 2.0
Hoewel de mysterieuze aandoening veel gelijkenissen vertoont met aids, gedraagt ze zich anders in het lichaam. Bij hiv en aids worden T-cellen vernietigd die gezien kunnen worden als de soldaten van onze weerstand. Deze ziekte dwingt het lichaam daarentegen auto-antilichamen aan te maken die interferon-gamma blokkeren, een chemisch signaal dat ons toelaat infecties te bestrijden. Hierdoor blijven patiënten weerloos achter en zijn ze - net als bij aids - niet langer beschermd tegen virussen, schimmels en parasieten.

12-jarige Ashlyn voelt geen pijn

De 12-jarige Ashlyn Blocker lijdt aan een zeldzame aandoening waardoor ze geen pijn voelt. De ziekte leidt in de meeste gevallen tot de dood, maar de moedige Ashlyn weigert haar leven te laten vergallen door de aandoening. Ze neemt deel aan schoonheidswedstrijden, speelt in een schoolband en helpt andere kinderen die aan dezelfde ziekte lijden.

Tara and John Blocker, de ouders van Ashlyn, deden hun verhaal op de Amerikaanse televisie. 'We merkten voor het eerst dat er iets mis was met ons kleine meisje toen ze 8 maanden oud was. We vonden het vreemd dat onze dochter nooit huilde wanneer ze honger had of wanneer ze een schone luier nodig had. Zelfs wanneer ze op een dag een ontstoken oog had, gaf ze geen kik.'

Beangstigend
Na een doktersbezoek kwamen de ouders te weten dat hun dochter geen pijn kon voelen - vaak een fatale aandoening die jaarlijks een honderdtal mensen in de VS treft. 'Het was beangstigend. In de meeste gevallen leidt de ziekte tot de dood. We kregen verhalen te horen van mensen die stierven aan een blindedarmontsteking omdat ze de symptomen niet hadden opgemerkt', vertelt Tara Blocker.

De jaren die volgden op de diagnose waren de moeilijkste. Ashlyn verwondde zichzelf voortdurend: ze beet in haar handen, verbrandde haar vingers en bracht zichzelf andere onopzettelijke verwondingen toe. De ouders vertelden dat ze de handen van het meisje vaak met plakband omwikkelden om te voorkomen dat ze zichzelf zou verwonden.

Vrouw die lijdt aan zeldzaam visgeursyndroom op dieet om niet te stinken

Een vrouw uit het Britse York verloor 38 kg nadat ze al twee jaar op een dieet van fruit en groenten leeft. En dat allemaal opdat ze niet meer naar vis zou ruiken.

De 34-jarige Claire Rhodes heeft de zeldzame aandoening Trimethylaminuria (TMAU), ook wel bekend als het visgeursyndroom. Hierdoor is haar lichaam niet in staat om de stof trimethylamine, die in producten zoals melk en eieren zit, goed af te breken.

Mensen met deze aandoening bouwen een concentratie trimethylamine op in het lichaam die uiteindelijk via zweet, urine en de adem vrijkomt en een karakteristieke vislucht heeft. De diagnose werd vorig jaar vastgesteld, maar de ongelukkige geur achtervolgt Claire al sinds haar twintigerjaren. Ze werd vaak uitgescholden op straat en moest er haar job als verzorgster in een rusthuis door opgeven.

Strikt dieet
Maar dankzij haar extreme dieet kan Claire haar visgeur nu onder controle houden en tegelijkertijd gewicht verliezen. "Ik eet alleen nog groenten en fruit. Daardoor ben ik 38 kg afgevallen. Het dieet valt me soms zwaar, maar ik moet er mij aan houden. Anders kan ik niet buitenkomen. Nu kijken mensen me niet na en roepen ze geen gemene dingen. Ik herleef."

Claire nam vroeger tien douches per dag. Van familieleden kreeg ze vaak de opmerking dat ze niet lekker rook. "Op een avond was ik mijn tanden aan het poetsen voor het uitgaan. Mijn zus zei me dat ik maar beter drie keer mijn tanden kon poetsen omdat ik stonk. Ik dacht dat het een typische opmerking was die zussen maken, maar steeds meer mensen gaven me dergelijke opmerkingen. Ik begon me extreem veel te wassen."

Extreem tanden poetsen
Claire besloot een arts te raadplegen en onderging verscheidene onderzoeken en tests. "Ik liep de deur van mij huisdokter plat. Ik leek wel een hypochonder. Ik dacht dat de geur afkomstig was van mijn tanden. Daardoor loog ik tegen mijn tandarts en vertelde ik hem dat ik ernstige tandpijn had zodat hij enkele tanden moest trekken. Ik poetste mijn tanden tot 20 keer per dag, zo hard ik kon."

Uiteindelijk werd de diagnose vastgesteld nadat ze in een programma over het syndroom had gehoord. "Ik wist onmiddellijk dat ik ook leed aan de aandoening. Mijn dokter was mijn bezoeken tegen dan al beu en zei dat dat vrijwel onmogelijk was omdat het zo een zeldzame ziekte is. Hij stemde er uiteindelijk toch mee in mij te onderzoeken en moest vaststellen dat ik gelijk had. Hij heeft zich onmiddellijk verontschuldigd. Ik was zo gelukkig."