Posts tonen met het label zeldzame. Alle posts tonen
Posts tonen met het label zeldzame. Alle posts tonen

donderdag 16 oktober 2014

Vrouw met buikpijn bevalt van zeldzame tweeling

Screenshot. © YouTube.


Een vrouw uit de Amerikaanse staat Iowa kreeg vorige week verrassend nieuws te horen toen ze bij de dokter langsging met hevige buikpijn. Het bleek dat ze al meer dan zes maanden zwanger was van een zeldzame tweeling.

Kersverse ouders Shelby Magnani en James Croskey hadden er geen idee van dat ze zwanger waren en moeten nog steeds wennen aan het ouderschap, meldt whotv.com. 'Ik had een hele scherpe pijn in mijn linkerzij en ging naar de dokter, daar vertelden ze me dat ik zwanger was. Na een echografie werd duidelijk dat ik in verwachting was van een tweeling', vertelt Magnani.

Hoewel eerst werd geschat dat Magnani zes maanden zwanger was, bleek dat achteraf al 34 weken te zijn. De vrouw werd meteen opgenomen voor een keizersnede. 'Het gebeurde allemaal heel snel.' Haar verloofde James Croskey was in shock toen hij het nieuws te horen kreeg: 'Het is ongelooflijk, het dringt nog altijd niet door.'

Hoge gezondheidsrisico's
Naast het feit dat de vrouw in eerste instantie niet wist dat ze zwanger was, bleek na de bevalling dat ze moeder was geworden van een zeldzame tweeling. 'Ongeveer 1 à 2 procent van alle zwangerschappen zijn tweelingen, maar monoamniotische tweelingen zijn nog zeldzamer. Zij delen een placenta en een vruchtzak', zegt dr. Jennifer Krupp uit Iowa. Minder dan 1 procent van alle tweelingen zijn monoanmiotisch. Ze lopen het risico op ernstige complicaties en hebben een overlevingskans van 50 procent.

'Bij dit soort tweelingen maken we ons vooral zorgen om de verstrengeling van de navelstrengen. Patiënten komen meestal langs wanneer ze tussen de 24 en 26 weken zwanger zijn, zodat we de baby's verschillende keren per dag kunnen monitoren', aldus dr. Krupp.

Veel geluk gehad
Magnani en Croskey realiseren zich dat ze veel geluk hebben gehad. 'Ik probeer het nog altijd te verwerken. Het is ongelooflijk hoe groot de risico's voor monoamniotische tweelingen zijn en hoe goed het nu met ze gaat.'

De twee meisjes, Anna en Ava maken het goed en kunnen naar verwachting over enkele weken naar huis.




Bron

dinsdag 29 april 2014

Tiener wordt 'standbeeld' door zeldzame ziekte


Seanie (18) moet ingrijpende keuze maken: zitten of liggen?

© Facebook.



Aan de buitenkant is niets te zien aan de 18-jarige Seanie Nammock uit Londen. Een zeldzame genetische aandoening zorgt er daarentegen voor dat de Britse studente geleidelijk verandert in een levend 'standbeeld'. De tiener doet haar best om een zo normaal mogelijk leven te leiden, maar ze staat voor een ingrijpende keuze: wil ze 'bevriezen' in een zittende of liggende positie?

De Britse tiener vecht al zes jaar tegen FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva), oftewel 'stenen man syndroom'. Een zeldzame ziekte die spieren gewrichten en pezen omzet in stevige botten. In het lichaam van Seanie groeit als het ware een tweede skelet. Wereldwijd zijn er slechts maar een paar honderd mensen gediagnostiseerd met FOP. In Nederland hebben slechts 8 mensen deze ziekte.

Vallen
De rug en nek van Seanie zijn al bevroren, waardoor ze niet in staat is om haar handen te tillen boven haar taille. 'Ik val vaak door mijn aandoening', vertelt ze aan de Britse krant The Mirror. 'Ik kan de trapleuning niet vastpakken en heb een slechte balans omdat mijn armen zijn vergrendeld. En als ik val kan ik mijn val niet breken'.

In de tussentijd probeert Seanie het beste van haar leven te maken. Make-up brengt ze aan met een barbecuetang en ze heeft speciale borstels met lange handvatten, omdat ze dus niet met haar handen bij haar gezicht kan.

Nieuw onderzoek
Seanie slikt veel pijnstillers, er is namelijk nog geen remedie tegen FOP. Artsen van de Birmingham Queen Elizabeth Hospital willen dat veranderen met de oprichting van een wereldwijd centrum voor zeldzame ziektes, waar aandoeningen zoals die Seanie kunnen worden onderzocht en behandeld. Vorig jaar heeft Seanie 's zus, Sinead, geld opgehaald door de Kilimanjaro in Tanzania te beklimmen. Daarmee haalde ze 34.000 pond op.

Het is te hopen voor Seanie dat nieuwe onderzoeken succes boeken. 'We vrezen dat haar tweede skelet zich verspreid naar haar onderlichaam', vertelt haar moeder verontrust. 'Ze zal dan een levensveranderende beslissing moeten maken: wil ze zittend of staand door het leven?'




Bron

dinsdag 8 april 2014

Zeldzame armband uit bronstijd gevonden

Het Limburgs Museum en de zogenoemde paletarmband © Google Streetview/Limburgs Museum.


Een amateurarcheoloog heeft op een akker in de gemeente Echt-Susteren een zeldzame armband uit de late bronstijd (1000-800 voor Christus) gevonden. Na restauratie maakt deze zogenoemde paletarmband nu deel uit van de collectie van het Limburgs Museum. Dat maakte het museum dinsdag bekend.

Het is voor het eerst dat in Nederland zo'n paletarmband is gevonden. Ze doken eerder op in België en Frankrijk. Het museum noemt de 3000 jaar oude armband 'tijdloos in zijn elegantie''. De bronzen armband lag te midden van 85 fragmenten van brons, waaronder ringen, buiskralen en hangers. Het gaat volgens het museum om het grootste bronstijddepot ooit in Limburg aangetroffen.

De schatvondst wordt vanaf 3 mei tentoongesteld in het Limburgs Museum.




Bron

vrijdag 17 januari 2014

Suriname getroffen door zeer zeldzame hagelbui

© Thinkstock.



In de Surinaamse hoofdstad Paramaribo heeft het gisteravond (lokale tijd) enkele minuten gehageld. Voor de bewoners van het tropische land was dit een ongekend bijzondere ervaring, blijkt uit verschillende reacties. De meeste meldingen komen uit het zuidwestelijk deel van de stad. Direct na de hagel barstte een zware regenbui los.

Hoewel het natuurverschijnsel zeer uitzonderlijk is voor Suriname, wist de 49-jarige Tanya Wijngaarde onmiddellijk dat het hagel was. 'Ik zei direct: het hagelt. Omdat ik uit Nederland kom herken ik dat geluid goed. Toch kon ik het eerst niet geloven, tot ik de hagel ook echt naar beneden zag komen', vertelt Wijngaarde, die nog nageniet van het bijzondere moment.

Mensen die in de auto zaten tijdens de bui dachten dat ze met steentjes werden bekogeld. Volgens veel meldingen waren de hagelstenen zo groot als knikkers. De lokale krant Dagblad Suriname maakte in september ook melding van een hagelbui. De geraadpleegde meteoroloog sloot toen niet uit dat het inderdaad om hagel zou gaan, hoewel het theoretisch onmogelijk is.




Bron

donderdag 1 november 2012

Zeldzame meteoriet van 300 kilo ontdekt in Polen



Poolse geologen hebben de grootste meteoriet opgegraven die ooit in Oost-Europa is aangetroffen. Ze hopen dat de ontdekking tot nieuwe inzichtingen leidt over de samenstelling van de binnenste laag van de aardkorst.

Twee geologen troffen de meteoriet op 25 oktober aan nabij de stad Poznan, in het westen van Polen.

'We weten dat de aardkorst uit ijzer bestaat, maar kunnen die niet bestuderen. Nu hebben we een genodigde uit de ruimte, die net zo'n soort structuur heeft en die we makkelijk kunnen onderzoeken', aldus de hoogleraar Andrzej Miszynski woensdag tijdens de presentatie van de meteoriet

Bron