Tiener wordt 'standbeeld' door zeldzame ziekte

Seanie (18) moet ingrijpende keuze maken: zitten of liggen?

© Facebook.

Aan de buitenkant is niets te zien aan de 18-jarige Seanie Nammock uit Londen. Een zeldzame genetische aandoening zorgt er daarentegen voor dat de Britse studente geleidelijk verandert in een levend 'standbeeld'. De tiener doet haar best om een zo normaal mogelijk leven te leiden, maar ze staat voor een ingrijpende keuze: wil ze 'bevriezen' in een zittende of liggende positie?

De Britse tiener vecht al zes jaar tegen FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva), oftewel 'stenen man syndroom'. Een zeldzame ziekte die spieren gewrichten en pezen omzet in stevige botten. In het lichaam van Seanie groeit als het ware een tweede skelet. Wereldwijd zijn er slechts maar een paar honderd mensen gediagnostiseerd met FOP. In Nederland hebben slechts 8 mensen deze ziekte.

Vallen
De rug en nek van Seanie zijn al bevroren, waardoor ze niet in staat is om haar handen te tillen boven haar taille. 'Ik val vaak door mijn aandoening', vertelt ze aan de Britse krant The Mirror. 'Ik kan de trapleuning niet vastpakken en heb een slechte balans omdat mijn armen zijn vergrendeld. En als ik val kan ik mijn val niet breken'.

In de tussentijd probeert Seanie het beste van haar leven te maken. Make-up brengt ze aan met een barbecuetang en ze heeft speciale borstels met lange handvatten, omdat ze dus niet met haar handen bij haar gezicht kan.

Nieuw onderzoek
Seanie slikt veel pijnstillers, er is namelijk nog geen remedie tegen FOP. Artsen van de Birmingham Queen Elizabeth Hospital willen dat veranderen met de oprichting van een wereldwijd centrum voor zeldzame ziektes, waar aandoeningen zoals die Seanie kunnen worden onderzocht en behandeld. Vorig jaar heeft Seanie 's zus, Sinead, geld opgehaald door de Kilimanjaro in Tanzania te beklimmen. Daarmee haalde ze 34.000 pond op.

Het is te hopen voor Seanie dat nieuwe onderzoeken succes boeken. 'We vrezen dat haar tweede skelet zich verspreid naar haar onderlichaam', vertelt haar moeder verontrust. 'Ze zal dan een levensveranderende beslissing moeten maken: wil ze zittend of staand door het leven?'




Bron