Fout in DNA bedreigt Zuid-Limburgse families

Leden van een aantal Zuid-Limburgse families hebben een fout in het genetisch materiaal (DNA) die kan leiden tot hartritmestoornissen en plotse hartdood. Het gaat waarschijnlijk om honderden, maar mogelijk om enkele duizenden mensen die verre familie van elkaar zijn en eenzelfde voorouder hebben, ontdekten cardiologen en genetici van het academisch ziekenhuis Maastricht (azM).

Deze mutatie in het gen is uniek voor de hele wereld, aldus de onderzoekers. Het gaat om een mutatie in het zogenoemde SCN5A-gen die in het ergste geval kan leiden tot acute hartstilstand, meestal bij mensen die schijnbaar gezond zijn. Dit gen oefent invloed uit op de elektrische stabiliteit van het hart. Als er een foutje insluipt, kunnen soms dodelijke hartritmestoornissen het gevolg zijn.

Al enkele jaren viel het de cardiologen en genetici op dat hetzelfde genfoutje in bepaalde families werd aangetroffen, aldus een woordvoerder van het ziekenhuis. Inmiddels groeit het aantal nieuwe namen met mutatiedragers wekelijks. De fout bleek terug te voeren tot één voorouder die honderden jaren geleden leefde.