Fout in DNA bedreigt Zuid-Limburgse families

Leden van een aantal Zuid-Limburgse families hebben een fout in het genetisch materiaal (DNA) die kan leiden tot hartritmestoornissen en plotse hartdood. Het gaat waarschijnlijk om honderden, maar mogelijk om enkele duizenden mensen die verre familie van elkaar zijn en eenzelfde voorouder hebben, ontdekten cardiologen en genetici van het academisch ziekenhuis Maastricht (azM).

Deze mutatie in het gen is uniek voor de hele wereld, aldus de onderzoekers. Het gaat om een mutatie in het zogenoemde SCN5A-gen die in het ergste geval kan leiden tot acute hartstilstand, meestal bij mensen die schijnbaar gezond zijn. Dit gen oefent invloed uit op de elektrische stabiliteit van het hart. Als er een foutje insluipt, kunnen soms dodelijke hartritmestoornissen het gevolg zijn.

Al enkele jaren viel het de cardiologen en genetici op dat hetzelfde genfoutje in bepaalde families werd aangetroffen, aldus een woordvoerder van het ziekenhuis. Inmiddels groeit het aantal nieuwe namen met mutatiedragers wekelijks. De fout bleek terug te voeren tot één voorouder die honderden jaren geleden leefde.


Met hulp van een stamboomdeskundige gaan de vier cardiologen en genetici de eerste voorouder proberen op te sporen. Afhankelijk van de periode waarin deze persoon heeft geleefd, kan vervolgens worden berekend om hoeveel mensen het nu vermoedelijk gaat.

Daarnaast komt er een grootschalig genetisch onderzoek om andere genfoutjes op te sporen. Met de huidige inzichten kunnen mogelijke dragers van het gemuteerde gen snel op het spoor gekomen worden. 'Dit kan groot worden, heel groot', zei cardioloog Rachel ter Bekke zaterdag. Zij wil 'als een soort van Sherlock Holmes' puzzelstukjes bij elkaar krijgen, zei ze.

Mensen die denken dat in hun familie plotse overlijdens opvallend vaak voorkomen, kunnen contact opnemen met de huisarts voor een doorverwijzing naar het azM.n

Bron