Britse vrouw heeft 'visachtig uiterlijk' door zeldzame ziekte

Daily Star        ✔ @Daily_Star

De 30-jarige Nusrit 'Nelly' Shaheen uit Groot-Brittannië lijdt aan de zeldzame ziekte, Harlequin Ichthyosis. De aandoening zorgt ervoor dat haar huid, naast het ontwikkelen van schubben, zeven keer zo snel groeit als dat van een normaal mens.

Shaheen is de oudste van 14 Britten die deze ziekte hebben, maar ook de oudste overlevende van de ziekte. Ze deed haar verhaal in de Britse krant Daily Star. Vier van haar broers en zussen leden er ook aan, maar zij zijn inmiddels overleden.

Ruitvormige schubben
Kinderen met de ziekte Harlequin Ichthyosis worden geboren met ruitvormige schubben, wat problemen met de luchtwegen en beweging kan veroorzaken. Omdat Shaheen scheurtjes heeft in de huid die flinke infecties teweeg kunnen brengen, is ze soms wekenlang aan bed gekluisterd.

De huid moet constant worden ontdaan van dode huidcellen, en vijf keer per dag worden ingesmeerd met een speciale zalf. Daarbovenop is het voor haar noodzakelijk om drie keer per week in een bad van vochtinbrengende crème te liggen. De ziekte is erfelijk en schuilt in een gemuteerd gen dat is overgedragen door haar ouders.

Bijwerkingen
Shaheen werd vorig jaar in het ziekenhuis opgenomen met een bacteriële infectie en kreeg antibiotica toegediend om haar te behandelen. Als gevolg van bijwerkingen verloor ze al haar teennagels.

Deze winter zit ze aan een rolstoel gekluisterd, omdat kou haar huid broos en stijf maakt. Normaal gesproken is dat niet nodig. Sterker nog; Shaheen voetbalt graag. Toch is ze bang dat ze dat op een dag niet meer zal kunnen. ,,Mijn gezondheid heeft zo zijn ups en downs. Doordat mijn huid door de kou openbarst, is bewegen soms enorm moeilijk.''

Gewoon oud worden
,,Het voelt heel gek. Ik ben aan de ene kant blij dat ik de voor zover bekend oudste persoon ben die deze ziekte heeft, maar tegelijkertijd vind ik het ook een beetje eng,'' vertelt Shaheen. ,,Ik wil tegen kinderen die de ziekte hebben, vertellen dat ze ondanks hun aandoening gewoon oud kunnen worden en alles kunnen doen wat ze maar willen."

Ondanks dat ze de ziekte heeft, laat ze zich ook niet tegenhouden in de dingen die ze geweldig vindt om te doen. Zo zijn atletiek en voetbal haar uitlaatkleppen. Ook is Shaheen is bijna afgestudeerd aan een niveau drie sportopleiding en hoopt ze binnenkort haar rijbewijs te kunnen halen.

,,Dat je die ziekte hebt, wil nog niet zeggen dat het je hele leven moet beïnvloeden." Dat mensen op straat haar nastaren en lachen, boeit haar niet meer. ,,Ik heb al zoveel moeten doorstaan, ik ben het gewend."




Bron

Thaise met zeldzame ziekte heeft handen van 20 kilo

The Scottish Sun        ✔ @ScottishSun


Een Thaise vrouw sleept aan elke arm bijna 10 kilogram mee. De 59-jarige winkeleigenaresse lijdt aan een extreem zeldzame en pijnlijke aandoening, waardoor haar handen permanent opgezwollen zijn.

Experts veronderstellen dat Duangjay Samaksamam uit de Thaise provincie Surin lijdt aan een zeldzame vorm van aangeboren gigantisme. Bewegen is moeilijk en zelfs de meest eenvoudige taken vormen een uitdaging. 'Mijn handen zijn zo zwaar dat ik ze bijna niet kan optillen om mijn haar te kammen of het te wassen. Me aankleden is zelfs heel moeilijk en pijnlijk', aldus de vrouw.

Kluizenaarsbestaan
Duangjay groeide op in een plattelandsdorpje in Thailand, waar ze haar hele kindertijd in afzondering doorbracht uit schaamte voor haar grote handen. 'Mijn moeder vertelde me dat dit van bij de geboorte zo was. Ik werd bang om buiten te komen of naar school te gaan, dus heb ik nooit leren lezen', zei ze.

Toen haar ouders niet meer in staat waren te werken, had Duangjay geen andere keuze dan hun kruidenierszaak over te nemen. Op 20-jarige leeftijd begaf ze zich zo voor het eerst in het openbare leven.

Terwijl het nieuws over haar aandoening zich verspreidde, onderging de op dat moment een vrouw van 25 een reeks van operaties om de zwelling te verhelpen. Dokters van over de hele wereld toonden interesse in haar symptomen en velen hebben sindsdien geprobeerd met een oplossing te komen, tot op heden zonder succes. 'Sommige dokters zeggen dat amputatie de enige oplossing is, maar dat wil ik niet.'

Ongeneeslijk
Een Japanse dokter van de Kitasato Universiteit ontdekte dat ze leed aan 'macrodystrophia lipomatosa', een plaatselijke vorm van gigantisme aan de tenen of vingers.

Volgens plastisch chirurg dr. Eiju Uchinuma is het echter een uiterst zeldzame situatie: 'Mijn diagnose is dat ze de eerste en enige persoon ter wereld is die aan Macrodystrofie Lipomatosa lijdt van aan de schouders tot aan haar vingers en dit aan beide armen. De oorzaak van de ziekte is onbekend en daardoor ongeneeslijk.'




Bron