Landbouwers met huidziekte smelten weg onder de zon

@ap.




In Araras, een gemeente in de Braziliaanse deelstaat São Paulo, lijdt één op de veertig inwoners aan de zeldzame huidziekte xeroderma pigmentosum. Een erfelijke aandoening waarbij de huid letterlijk onder de zon verdwijnt. Voor een gemeenschap die afhankelijk is van landbouw, geen simpele manier om te overleven.

In de gemeente waar 800 mensen wonen, lijden meer dan twintig inwoners aan de ziekte. Dat is ongeveer één op veertig mensen. In vergelijking met de Verenigde Staten waar xeroderma pigmentosum, of kortweg XP, slechts bij één op een miljoen mensen voorkomt, is het één van de plaatsen waar de aandoening het frequentst voorkomt.

Het hoge aantal komt doordat de gemeenschap slechts uit een paar families bestaat die generatie na generatie onder elkaar trouwden en zich zo hebben voortgeplant. De erfelijke ziekte werd jarenlang doorgegeven.

Mensen met XP zijn uiterst gevoelig voor ultraviolette straling van de zon en huidkanker. Als de huid eenmaal is beschadigd, kan het zich niet meer herstellen. Djalma Antonio Jardim (38) is één van de ongelukkige landbouwers met XP. 'Op het land werd ik constant blootgesteld aan de zon', zegt hij. 'Gewassen planten en koeien hoeden is momenteel geen optie meer voor me, aangezien de toestand van mijn ziekte na al die jaren zo verslechterd is.'

Jardim was negen jaar oud toen de eerste vlekken en bulten op zijn huid verschenen. Omdat toen niemand wist hoe gevaarlijk de ziekte was, werden er nooit voorzorgsmaatregelen genomen en werkte hij gewoon verder onder de zon. Ondertussen heeft hij al meer dan vijftig operaties ondergaan om tumors te laten verwijderen. Met een huidskleurig masker probeert hij de gevolgen van de ziekte te verbergen. De huid rond zijn ogen, lippen, kaken en neus werd langzaamaan weggevreten door de zonnestralen.




Bron

Zwangere vrouw kan NIPT-test vergoed krijgen

© anp.

Zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben om een kind ter wereld te brengen met een ernstige erfelijke aandoening, zoals het syndroom van Down, krijgen vanaf 1 april de zogeheten NIPT-test vergoed.

Minister Edith Schippers van VWS heeft dat vandaag bekendgemaakt. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Het DNA van de foetus dat hierin aanwezig is, wordt getest op chromosoomafwijkingen. De test heeft als voordeel boven de al beschikbare vlokkentest en de vruchtwaterpunctie dat er geen risico is op een miskraam.

Om de NIPT-test te krijgen moet wel een verhoogd risico zijn vastgesteld. Dat kan blijken uit de medische geschiedenis van de zwangere of uit een zogenoemde combinatietest (van een echo en een bloedtest). Bij een verhoogd risico wordt het vervolgonderzoek vergoed.

Vrouwen van boven de 36 hebben vanaf 1 januari volgend jaar geen rechtstreekse toegang meer tot een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, laat Schippers verder weten. Ze volgt daarmee een advies van de Gezondheidsraad. Reden is dat de combinatietest een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen beter voorspelt dan de leeftijd alleen.




Bron

Artsen verlossen 'Elephant Man' van gezichtstumor

Huang Chuncai (37) wordt klaargemaakt voor de operatie. © reuters.

Uitgerekend op Kerstmis is Huang Chuncai geopereerd in een ziekenhuis in Guangzhou. Een eerste in een reeks behandelingen die de 37-jarige Chinees moeten verlossen van de afzichtelijke gezwellen op zijn gezicht. De eerste ingreep is volgens de artsen geslaagd.

De tumoren die de patiënt kwellen, wegen in totaal anderhalve kilogram. Huang Chuncai lijdt aan neurofibromatose, een erfelijke aandoening die vooral huid- en zenuwweefsels aantast. De man moet nog minstens tweemaal onder het mes om weer helemaal de oude te zijn.







Bron

Zwangerschapsziekte HELLP erfelijk bepaald

De zwangerschapsziekte HELLP is erfelijk bepaald. Dat hebben onderzoekers van het VU medisch centrum (VUmc) ontdekt. Ze hebben hun bevindingen gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift The Journal of Clinical Investigation.

HELLP is een ernstige aandoening waardoor sommige zwangere vrouwen aan het einde van hun zwangerschap grote gezondheidsproblemen krijgen. Het blijkt te ontstaan in de genen van de ongeboren baby. 'Het vermoeden bestond al langer dat het een erfelijke aandoening was, omdat het vaker voorkomt in sommige families, maar wij hebben dit nu definitief bewezen', vertelde professor moleculaire biologie van de zwangerschap Cees Oudejans donderdag.



Bron

Spermadonor besmet baby's met ernstige zenuwziekte

Een Deense spermadonor heeft aan minstens vijf baby's een zeldzame genetische afwijking doorgegeven. Met sperma van de man zijn 43 baby's in 10 landen geboren. Aan zeker vijf van hen heeft hij via zijn sperma de zenuwziekte NF1 doorgegeven.

De ernstige afwijking kan tumoren, misvormde beenderen, leerachterstand en zelfs kanker veroorzaken. Een ziekenhuis dat op de hoogte was van de geboorte van een kind met die afwijking, bleef zijn sperma toch gebruiken. Het precedent doet vragen rijzen over de veiligheid van spermadonors.

Erfelijke aandoening
NF1, of neurofibromatose van het type 1, was vroeger ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen. Het is een erfelijke aandoening die vooral zenuwweefsels aantast. Neurofibromatose komt slechts voor bij 1 op 3.000 tot 4.000 mensen en wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine.