Een team van erfelijkheidsdeskundigen is erin geslaagd om de oorzaak te achterhalen van een uiterst zeldzame verstandelijke handicap. Dat deden ze door het DNA te bestuderen van twee jongens die een syndroom leken te hebben dat geen enkele arts herkende.
Toen de genetici het met collega's hadden over een jongen met een voor hen een onbekend syndroom, meldde zich een arts uit België, die een jongen behandelde die er net zo uitzag als de Nederlandse jongen. 'Ik heb foto's gezien van beide jongens. Het leken wel broers. Mensen met het syndroom van Down hebben ook allemaal dezelfde typische uiterlijke kenmerken. Dat hebben deze jongens ook, maar dan lijken ze nog meer op elkaar', vertelde erfelijkheidsarts in opleiding Janneke Schuurs-Hoeijmakers van het UMC St Radboud in Nijmegen vrijdag.
Uit een analyse van alle genen van hun DNA bleek dat beide jongens op precies hetzelfde gen exact dezelfde verandering hebben. 'Ze hebben allebei boogvormige wenkbrauwen, een ietwat bolle neus, dunne lippen en ogen die wat schuin naar beneden staan', omschrijft Schuurs-Hoeijmakers. 'Het zijn heel aardige jongens. Hun IQ ligt rond de 50. Ze leren moeilijk en zullen nooit zelfstandig kunnen leven.'
Bron
Geen opmerkingen:
Een reactie posten