dinsdag 15 januari 2013

Meisje van twintig is op haar vijfde gestopt met groeien



Ze ziet eruit als een peuter, maar het meisje is zowaar twintig jaar oud. Ondanks die jaren, heeft Brooke Greenberg zowel de fysieke als verstandelijke leeftijd van een peuter. Haar mentale leeftijd wordt op negen maanden tot één jaar geschat. Samen met haar 17-jarige zus Carly en haar ouders Melanie en Howard, uit de Amerikaanse staat Maryland, was Brooke te gast in de talkshow 'Katie'. Praten kan Brooke weliswaar nog altijd niet, net zoals ze nog haar kindertanden heeft en in een buggy moet vervoerd worden. De dokters staan voor een raadsel.

'Tussen haar eerste en vierde levensjaar, veranderde Brooke wel. Ze werd wat groter. Maar dan, tussen vier en vijf, stopte dat', aldus haar vader Howard. Het meisje is al onderzocht door de meest gereputeerde ziekenhuizen in de States, maar nog niet één kon een formele diagnose stellen voor de ziekte van het meisje. Daardoor gaat Brooke in de medische wereld nu als 'Syndrome X' door het leven.

Dr. Eric Schadt, directeur van een befaamd genetisch instituut in New York, verklaart in de show dat haar endocrien systeem (klieren die hormonen afscheiden in het lichaam) geen abormaliteiten vertoont, net zoals er geen grote chromosomale afwijkingen zijn, of andere zaken die het ontwikkelingsproces kunnen verstoren.




Brooke, die dus nog altijd even klein is als toen ze vijf was, heeft 24 uur op 24 zorgen nodig van haar ouders. Ze krijgt via een buisje in haar maag eten, omdat haar slokdarm zo smal is dat opgenomen voedsel in haar longen kan terechtkomen met een longontsteking tot gevolg. Zo vertelt haar moeder, Melanie: 'De voorbije 16 jaar is de verzorging van Brooke een echte dag- en nachttaak. Haar op de juiste momenten de juiste medicijnen toedienen, weten wanneer ze ziek is en hoe dat te behandelen.' De ouders leven ook in onzekerheid wat betreft de toekomst. Howard: 'We weten niet hoe, en of, Brooke morgen nog zal leven.'

Wetenschappers denken wel dat haar unieke genetische code nieuwe inzichten kan opleveren wat betreft het verouderingsproces, wat dan weer kan leiden tot nieuwe behandelingen voor leeftijdsgerelateerde ziektes, zoals Parkinson. Testen hebben uitgewezen dat Brooke, die in 1993 geboren is, aan een genmutatie zou kunnen lijden die ervoor zorgt dat ze niet opgroeit.

Dr. Schadt is momenteel bezig met de volgorde te bepalen van Brookes' gen, dat bestaat uit twee ketens -een van de vader en een van de moeder- van telkens drie miljard letters. Zo hoopt hij abnormale genen te achterhalen wat betreft het verouderingsproces, en of het manipuleren van die genen de levensduur kan verlengen of het risico op Alzheimer, hartziekten en verschillende vormen van kanker verminderen.

Melanie zegt evenwel dat ze houdt van haar dochter zoals ze is en dat, als andere moeders vragen hoe oud Brooke is, ze meestal liegt over haar leeftijd. 'Van de jaren maak ik maanden. Dus als iemand me nu vraagt hoe oud ze is, zeg ik twintig maanden.

zie video


Bron

Geen opmerkingen:

Een reactie posten